Lanzan una campaña para mejorar la investigación y los diagnósticos de enfermedades raras

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), junto con hospitales de la red Únicas y la compañía Alexion, han lanzado una campaña para mejorar la investigación y la capacidad de diagnóstico de las enfermedades raras pediátricas.

Según ha explicado este martes el presidente de la FEDER, Juan Carrión, en un comunicado, "los niños con enfermedades raras tardan una media de seis años en recibir un diagnóstico", y ha añadido que el 20% de ellos han tenido que esperar más de 10 años para obtenerlo.

Ante este reto, en 2021 se creó el proyecto Únicas, una red de 30 hospitales españoles liderados por el Ministerio de Sanidad que tienen como una de sus prioridades aumentar el número de niños con enfermedades raras sin diagnóstico que se sometan a estudios genéticos avanzados.

Estos pacientes se derivan al proyecto IMPaCT-GENóMICA, impulsado por el Instituto de Salud Carlos III y el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), donde se les hace un estudio genético completo y un grupo de expertos analiza los resultados con el objetivo de encontrar variantes genéticas que puedan determinar qué enfermedad padecen.

"El diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo", ha afirmado la directora estratégica del proyecto Únicas del Hospital Sant Joan de Déu, Encarna Guillén, que ha remarcado que "sin diagnóstico no hay pronóstico" y, por tanto, "no se sabe cómo evolucionará la enfermedad ni es posible abordar la causa y tratarla".

Además, Guillén ha lamentado que, sin la diagnosis tampoco pueden conocer el método de transmisión de la enfermedad y no pueden "prevenir otros casos en la familia mediante asesoramiento genético".

Según datos de la FEDER, se estima que el 80% de las enfermedades raras detectadas son de base genética.

Para poder financiar el proyecto Únicas, FEDER, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y otros centros de la red Únicas, y Alexion -la división de enfermedades raras de la farmacéutica AstraZeneca- han iniciado este martes, coincidiendo con el Día Nacional del Niño Hospitalizado, la campaña 'El Viaje de Nica', que pretende sensibilizar a la sociedad sobre esta realidad y captar fondos.

De este modo, un centenar de familias con niños afectados por enfermedades raras pondrán en circulación 100 muñecas de Nica, que viajarán de mano en mano para recrear el periplo que muchas familias con niños afectados por este tipo de enfermedades tienen que hacer para recibir un diagnóstico.

Las muñecas tendrán un código QR que da acceso a una web donde la familia que empezó la cadena explica su caso particular y donde se podrá realizar una donación monetaria a la causa.

"Es la forma en que muchas familias con niños y niñas con enfermedades raras dejen de ser invisibles", han asegurado los padres de una niña con acidura metilmalónica con homocistinuria, Toni y Maria, que han añadido que este tipo de iniciativas les dan esperanza.

13 mayo 2025 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia